がんは基本的に、2種類の遺伝子、すなわち「がん遺伝子」と「がん抑制遺伝子」の双方が変異を起こしたときに生じる病気です。
しかしながら、細胞のがん化を引き起こす原因となる多くのがん遺伝子の変異は、後天的に、つまりその人間が生まれた後に生じるものであり、これは"遺伝子のケガ"または"遺伝子の病気"と呼ぶべきものです。
そして、生まれた後に体をつくっている細胞の遺伝子に起こった変化は、その子孫には決して伝わりません。ただし、このような変異が偶然にも生殖細胞(卵子や精子)に起こった場合は別です。
生殖細胞の遺伝子は、父親と母親から半分ずつ子どもに受け継がれるので、その家系の人々は、生まれながらにして、全身のすべての細胞中のゲノム(遺伝子の全体)にその因子を含むことになります。正確にいうと、いくつもあるがん遺伝子とがん抑制遺伝子の上に次々に問題が起こったとき、はじめて細胞はがん化します。
いわゆる"がんになりやすい体質"とは、そのうち1つもしくは複数の変異が生まれながらに生じており、体をつくるすべての細胞がすでにがん化への第一歩を踏み出している状態を指します。
また、たとえ生殖細胞そのものに遺伝子の変異がなくても、受精卵が分割して成長し始めた初期の段階(胚)で同様の変異が生じると、それ以降の細胞分裂によって生まれる全身のさまざまな細胞に、その変異が受けい継がれてしまいます。この場合は、全身の細胞が高度にがんになりやすい細胞となることもあります。
がんはふつう、ある程度加齢が進まないと発症しにくいのですが、このような遺伝性のがん因子をもつ人は若年性がんを発症しやすく、また、年齢が若いとがんの進行も速いため死亡率も高くなります。
そして、細胞を確実にがん化させるような遺伝子の変異が生じていれば、その人は子どもをつくることができる年齢に達する前にがんを発症して死亡する確率が高いので、子孫を残すこともなく、したがってがんは遺伝しないことになります。
しかし、もし発症が遅く、がんで死亡する前にすでに子どもを残している場合には、その子孫にがんになりやすい性質が遺伝していきます。遺伝性(家族性)のがんとは、がんをつくりやすい遺伝子が親から子へ遺伝するということです。したがって、必ずしも特定の種類のがんが遺伝するということではありません。
しかしがんの種類によっては、多数のがん遺伝子のうちの特定の遺伝子の変異が主たる発がん要因になるので、乳がんだけ、あるいは悪性の脳腫瘍だけを発症しやすい家系が存在し得ることにもなります。
また、遺伝子だけでなく、ある家系やある民族の生前習慣に含まれるがんの危険因子が、特定のがんをいっそう発症させやくするということも考えられます。そのため、現実に国や地域によって、遺伝子のがんの発症率に違いが生じているのだと考えられます。
たとえばアメリカでは、乳がんや大腸がんの発症率がたいへん高くなっていますが、これらの中には、多数の遺伝性の発症例も含まれています。とりわけ脂肪の摂取量の多いアメリカでは、「APC」と呼ばれるがん抑制遺伝子に変異をもつ家系の人は、20歳代のうちに大腸に数百から数千ものポリープが発生し、それが悪性腫瘍へと進行する確率が高いとされています。
このような遺伝性のがんは、遺伝子診断によって早期に発症の危険度を予測できるため、生活習慣の改善などによって、そのリスクをいくらか減らせる可能性はあります。また、とくにアメリカやイギリスでは、がんになりやすい臓器をあらかじめ(がんを発症する以前に)手術で切除することが少なくありません。
しかし遺伝性のがんを発症する可能性のある人が、その状態を根本的に改善するには、受精卵が胚に成長した段階で、遺伝子治療によって変異している遺伝子を取り除く以外に方法はないのです。
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