卵巣がんと遺伝の関係

家族内に乳がんか卵巣がんの人がいる女性は、乳がん・卵巣がんの発症危険率が3～5倍高いとされてきました。

遺伝的発症が高いため研究が進み、原因遺伝子としてBRCA1、BRCA2遺伝子が発見されました。欧米では卵巣がんの5%は遺伝性といわれ、遺伝性乳がん卵巣がん症候群ではBRCA1遺伝子の75～95%、BRCA2遺伝子の10～25%に変異があります。

日本では全国別施設、約8200人の上皮性卵巣がんの解析により、101の家系の1.1%に親子・姉妹発症の家族歴が見つかりました。そのうち約半数に、BRCA1遺伝子の変異がありました。

BRCA1遺伝子の不活化が卵巣がんの発症の原因と考えられます。BRCA1、BRCA2遺伝子に関連した卵巣がんは約8割が漿液性腺がんであること、診断時には進行した状態で見つかることが多いのが特徴です。

そのため、遺伝子診断の結果、BRCA1、BRCA2遺伝子に変異を認める症例には、予防的卵巣摘出術が欧米では行われています。(日本では行われていません)

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