症状や便潜血検査などの検診から大腸がんが疑われるときには、診断をつけるために大腸内視鏡検査が行われます。
大腸がんの診断は内視鏡所見からも90％以上の確率で正しくつけることができますが、診断の確定（確定診断）のためには病理検査を行い、組織学的診断をしなければなりません。そのため、内視鏡検査の際に生検（病理検査のこと）が行われます。
生検で採取された組織を顕微鏡で観察して、そこではじめて組織学的診断が下されます。組織学的診断で「大腸がん」と診断されたときには、大腸がんを放置することはできません。というのは、大腸がんは徐々に大きくなり、浸潤や転移をおこし、生命を奪う可能性があるからです。
がんの増大だけでも腸閉塞や出血の原因となります。腸閉塞や出血は放置すれば死に至ります。浸潤とは、がんが周囲の組織を破壊しながら増殖することをいいます。腸閉塞や出血の原因にもなりますし、周囲の臓器に浸潤すれば、その臓器の機能を障害して、死亡につながります。
転移とは、がん細胞があった大腸からほかの臓器に飛び火して、そこで増殖することをいいます。たとえば、大腸がんでは肝転移が多いのですが、肝臓に転移したがんが大きくなれば、肝臓の機能を損ね死につながります。このような理由から、大腸がんと確定診断された場合にはなんらかの治療が必要となります。どの治療を行うかは、がんの進み具合（進行度）によって決めることになります。
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